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Institut de recherches cliniques de Montréal
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christian.deschepper@ircm.qc.ca
Axes de recherche
- Génomique
- Bioinformatique
- Maladies cardiovasculaires
- Génétique humaine et maladies génétiques
Description de la recherche
Génomique fonctionnelle intégrative des traits cardiovasculaires complexes
Les techniques de génétique traditionnelle ont permis d’identifier des nombreuses variations génétiques responsables de maladies héréditaires à transmission mendélienne. Malgré leur gravité, ce type de maladies (où une variation de la séquence d’un seul gène est généralement à elle seule suffisante pour expliquer la maladie), est cependant relativement rare. En opposition aux maladies à transmission mendélienne, les maladies plus communes qui affectent une grande partie de la population (comme par exemple les maladies cardiovasculaires) sont considérées comme des « maladies complexes », où la prédisposition génétique résulte d’interactions entre de très nombreux gènes.
Pour élucider les déterminants génétiques de traits cardiovasculaires complexes, nous étudions des croisements génétiques animaux à l’aide de nouvelles techniques de génomique fonctionnelle intégrative. Cette approche utilise des outils bio-informatiques pour intégrer diverses informations biologiques, incluant les variations génétiques existant au niveau du génome entier, l’expression génique tissulaire et les fonctions des gènes, pour comprendre comment certaines interactions géniques complexes peuvent conduire à l’apparition de certains traits phénotypiques cardiovasculaires.
Research axis
- Genomic
- Bioinformatics
- Cardiovascular diseases
- Human genetics and genetic diseases
Research description
Functional integrative genomics of complex cardiovascular traits
Traditional genetics techniques have made it possible to identify numerous genetic variations responsible for hereditary Mendelian diseases. Despite their severity, such diseases (where a variation of the sequence of one single gene is usually sufficient to explain occurrence of the disease) are relatively rare. In contrast, more common diseases that affect large segments of the population (such as for instance cardiovascular diseases) are considered as being “complex diseases”, where genetic predisposition is the result of interactions between a great number of genes.
To decipher the genetic determinants of complex cardiovascular traits, we study genetic animal crosses using new and developing techniques of functional integrative genomics. To do this, we use bioinformatics tools to integrate various kinds of biologic information, including whole genome genetic variations, tissue gene expression and gene functions to elucidate how complex genetic interactions may lead to the development of certain cardiovascular phenotypic traits.
Publications
- LLAMAS B, BÉLANGER S., PICARD S., and DESCHEPPER CF. Cardiac mass and cardiomyocyte size are governed by different genetic loci on either autosomes or chromosome Y in mice. Physiol. Genomics, 31: 176–182, 2007.
- M. KHAIRALLAH, R. KHAIRALLAH, M.E. YOUNG, B.G. ALLEN, M.A. GILLIS, G. DANIALOU, C.F. DESCHEPPER, B.J. PETROF, C. DES ROSIERS. Sildenafil and cardiomyocyte-specific cGMP signaling prevent cardiomyopathic changes associated with dystrophin deficiency. Proc. Natl. Ac. Sci., 105:7028-33, 2008.
- B. LLAMAS, R. VERDUGO, G.A. CHURCHILL and C.F. DESCHEPPER. Chromosome Y variants from different mouse inbred strains are linked to differences in the morphologic and molecular responses of cardiac cells to postpubertal testosterone. BMC Genomics, 10: 150, 2009.
- R.A. VERDUGO, C.F. DESCHEPPER, G. MUÑOZ, D. POMP, and G.A. CHURCHILL. Importance of randomization in microarray experimental designs with Illumina platforms. Nucl. Ac. Res. 37:5610-8, 2009.
- MP SCOTT-BOYER, A. TAYEB, G.C IMHOLTE, A. LABBE, C.F. DESCHEPPER, R. GOTTARDO. An Integrated Hierarchical Bayesian Model for Multivariate eQTL Mapping. Submitted to Statistical Applications in Genetics and Molecular Biology, 2012.