Campeau, Philippe, M.D.

Coordonnées

Centre de Recherche
CHU Ste-Justine
3175, Chemin de la Côte-Sainte-Catherine
Montréal (Québec) – H3T 1C5
T 514 345-4691, poste 7146
F 514 345-4766
p.campeau@umontreal.ca

Axes de recherche

  • Génomique
  • Génétique humaine et maladies génétiques
  • Neurologie
  • Systèmes modèles en biologie moléculaire

Description de la recherche

Mes intérêts de recherche de longue date portent sur l’amélioration du traitement des erreurs innées du métabolisme, entre autre par thérapie cellulaire et thérapie génique. J’ai travaillé à mieux comprendre le rôle de l’oxyde nitrique dans les anomalies du cycle de l’urée, et mes recherches actuelles portent sur les voies de signalisation activées par le phénylbutyrate, un médicament utilisé pour éviter les hyperammoniémies.

Mes intérêts de recherches plus récents portent sur les dysplasies squelettiques. Par séquençage de l’exome (l’ensemble des gènes de notre génome), nous avons identifié la cause génétique du syndrome Génitopatellaire (KAT6B), d’une forme d’ostéopétrose, la dysostéosclérose (SLC29A3), d’une forme d’ostéogénèse imparfaite et d’ostéoporose précoce (WNT1), du syndrome de Yunis-Varón (FIG4) et du syndrome DOORS (ou DOOR) qui combine une surdité avec épilepsie et atteinte squelettique (TBC1D24). Nous travaillons maintenant à mieux comprendre la fonction de ces gènes grâce à des modèles murins.

Research axis

  • Genomics
  • Human Genetic and Genetic Deseases
  • Neurology
  • Model Systems in Molecular Biology

Research description

Philippe Campeau’s research interests have for a long time focused on improving the treatment of inborn errors of metabolism through, among other things, cell and gene therapy. He has worked toward a better understanding of the role of nitric oxide in urea cycle disorders and his present research concerns signaling pathways activated by phenylbutyrate, a drug used to prevent hyperammonemia.

His most recent research interests deal with skeletal dysplasia. Through exome sequencing (all of the genes in the genome), he and his colleagues have identified the genetic cause of genitopatellar syndrome (KAT6B), a form of osteopetrosis, dysosteosclerosis (SLC29A3), a form of osteogenesis imperfecta and early onset osteoporosis (WNT1), Yunis-Varon syndrome (FIG4) and DOORS (or DOOR syndrome), which associates deafness with epilepsy and skeletal abnormalities (TBC1D24). Their current work with murine models is aimed at a better understanding of the function of these genes.

Publications

  • Campeau P, Lenk GM, Lu JT, Bae Y, Burrage L, Turnpenny P, Román Corona-Rivera J, Morandi L, Mora M, Reutter H, Vulto-van Silfhout AT, Faivre L, Haan E, Gibbs RA, Meisler MH, Lee BH. Yunis-Varón syndrome is caused by mutations in FIG4, encoding a phosphoinositide phosphatase. Am J Hum Genet 2013 781-791.
  • Grover M, Campeau P, Lietman C, Lu JT, Gibbs RA, Schlesinger AE, Lee BH. Osteogenesis imperfecta without features of type V caused by a mutation in the IFITM5 geneJ Bone Miner Res 2013 2333-2337.
  • Sule G, Campeau P, Zhang VW, Nagamani SC, Dawson B, Grover M, Bacino CA, Sutton VR, Brunetti-Pierri N, Lu JT, Lemire E, Gibbs RA, Cohn DH, Cui H, Wong LJ, Lee BH. Next-generation sequencing for disorders of low and high bone mineral density. Osteoporosis Int 2013 2253-2259.
  • Laine CM, Joeng KS, Campeau P, Kiviranta R, Tarkkonen K, Grover M, Lu JT, Pekkinen M, Wessman M, Heino TJ, Nieminen-Pihala V, Aronen M, Laine T, Kröger H, Cole WG, Lehesjoki AE, Nevarez L, Krakow D, Curry CJ, Cohn DH, Gibbs RA, Lee BH, Mäkitie O. WNT1 mutations in early-onset osteoporosis and osteogenesis imperfecta. N Engl J Med 2013 1809-1816.
  • Tso SC, Qi X, Gui WJ, Chuang JL, Morlock LK, Wallace AL, Ahmed K, Laxman S, Campeau P, Lee BH, Hutson SM, Tu BP, Williams NS, Tambar UK, Wynn RM, Chuang DT. Structure-based design and mechanisms of allosteric inhibitors for mitochondrial branched-chain a-ketoacid dehydrogenase kinase. Proc Natl Acad Sci USA 2013 9728-9733.

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