Pincez, Thomas, MD, Ph.D.

Coordonnées

Centre de recherche – Hôpital Ste-Justine
thomas.pincez@umontreal.ca

Axes de recherche

  • Biologie des systèmes
  • Bioinformatique
  • Génétique humaine et maladies génétiques
  • Immunologie et Hématopoïèse

Description de la recherche

Le laboratoire de recherche du Dr Pincez vise à utiliser des outils cliniques, génétiques et génomiques afin d’améliorer la compréhension, la stratification et le pronostic des maladies hématologiques et des traits sanguins. Le laboratoire s’intéresse en particulier aux cytopénies auto-immunes, aux maladies du globule rouge et aux traits sanguins en pédiatrie. L’objectif est de faire bénéficier les patientes et patients atteints des avancées dans ces domaines afin d’adapter et de personnaliser au mieux la prise en charge. Les trois axes du laboratoire sont :
1) L’utilisation de la génomique pour améliorer la compréhension et la classification des cytopénies auto-immunes. Nous combinons la recherche de variants constitutionnels et somatiques afin de mieux comprendre la physiopathologie des cytopénies auto-immunes. Nous utilisons également des approches de multi-omiques (transcriptomique, méthylation et protéomique) afin d’identifier des sous-groupes pronostics. Nous utilisons également des approches de séquençage de cellules uniques (single cell tel CITE-Seq) pour comprendre les mécanismes de l’hétérogénéité de ces pathologies.
2) L’étude de l’hématopoïèse clonale en cellules unique. Nous améliorons une approche récente permettant une analyse extrêmement fine de l’hématopoïèse clonale. Nous étudions l’effet de certaines pathologies et traitement sur celle-ci ainsi que sur la fonctionnalité de la cellule souche.
3) Les spécificités des traits sanguins en pédiatrie. Nous nous intéressons aux mécanismes et facteurs régulant les traits sanguins (nombre et caractéristiques des cellules sanguines) à la naissance et chez les prématurés. Nous utilisons des approches computationnelles à partir de larges biobanques mais également in vitro à partir de cultures cellulaires.

Research axis

  • Systems Biology
  • Bioinformatics
  • Human Genetics and Diseases
  • Immunology end Hematopoïesis

Research description

Dr. Pincez’s research laboratory aims to use clinical, genetic and genomic tools to improve the understanding, stratification and prognosis of hematological diseases and blood traits. The laboratory is particularly interested in autoimmune cytopenias, red blood cell diseases and blood traits in pediatrics. The aim is to help patients benefit from advances in these fields, in order to tailor and personalize their care. The laboratory’s three main areas of research are:
1) The use of genomics to improve understanding and classification of autoimmune cytopenias. We combine the search for constitutional and somatic variants to better understand the pathophysiology of autoimmune cytopenias. We also use multi-omics approaches (transcriptomics, methylation and proteomics) to identify prognostic subgroups. We also use single cell sequencing approaches (CITE-Seq) to understand the mechanisms of heterogeneity in these pathologies.
2) Studying clonal hematopoiesis at single cell level. We are improving on a recent approach enabling extremely detailed analysis of clonal hematopoiesis. We are studying the effect of certain pathologies and treatments on clonal hematopoiesis and stem cell functionality.
3) Specificity of blood traits in pediatrics. We are interested in the mechanisms and factors regulating blood traits (number and characteristics of blood cells) at birth and in premature infants. We use computational approaches based on large-scale biobanks, as well as in vitro approaches based on cell cultures.

Publications

  • Pincez T, Lettre G. Re-assessing the effect of fetal hemoglobin on stroke in the Cooperative Study of Sickle Cell Disease. Am J Hematol 2023.
  • Pincez T, Lo KS, D’Orengiani ALPH d’Alexandry, Garrett ME, Brugnara C, Ashley-Koch AE, Telen MJ, Galacteros F, Joly P, Bartolucci P, Lettre G. Variation and impact of polygenic hematological traits in monogenic sickle cell disease. Haematologica 2023.
  • Pincez T, Ashley-Koch AE, Lettre G, Telen MJ. Genetic Modifiers of Sickle Cell Disease. Hematol Oncol Clin North Am 2022.
  • Pincez T, Aladjidi N, Heritier S, Garnier N, Fahd M, Abou Chahla W, Fernandes H, Dichamp C, Ducassou S, Pasquet M, Bayart S, Moshous D, Cheikh N, Paillard C, Plantaz D, Jeziorski E, Thomas C, Guitton C, Deparis M, Cardine A, Stephan JLL, Pellier I, Doré E, Benadiba J, Pluchart C, Briandet C, Barlogis V, Leverger G, Leblanc TM. Determinants of long-term outcomes of splenectomy in pediatric autoimmune cytopenias. Blood 2022.
  • Pincez T, Lee SSK, Ilboudo Y, Preuss M, Pham Hung d’Alexandry d’Orengiani AL, Bartolucci P, Galactéros F, Joly P, Bauer DE, Loos RJF, Lindsley RC, Lettre G. Clonal hematopoiesis in sickle cell disease. Blood 2021.