Rossignol, Elsa, M.D., FRCP(c), M.Sc.

Axes de recherche

• Génomique
• Génétique humaine et maladies génétiques
• Neurologie
• Biologie des systèmes

Description de la recherche

En tant que neuropédiatre spécialisée en neurogénétique, je m’intéresse tout particulièrement aux causes génétiques des maladies neurodéveloppementales de l’enfant (épilepsie, déficience intellectuelle, etc). Mon laboratoire poursuit deux avenues de recherche. Le volet de recherche clinique porte sur l’identification des causes moléculaires des épilepsies réfractaires du jeune enfant. Nous utilisons le séquençage de génome entier chez ces patients afin d’identifier de nouveaux gènes d’épilepsie et de nouvelles cascades moléculaires impliquées dans ces pathologies. En parallèle, notre volet de recherche fondamentale porte sur la modélisation chez la souris de ces maladies génétiques afin d’élucider le rôle de ces nouveaux gènes dans le développement et la fonction des neurones. Nous nous intéressons particulièrement à l’étude des interneurones GABAergiques corticaux, les neurones inhibiteurs du cortex, et de leur implication dans le développement des crises d’épilepsie et des troubles cognitifs associés. Pour ce faire, nous utilisons des approches de génétique animale chez la souris afin d’abolir certains gènes d’intérêt dans des populations ciblées d’interneurones et d’en étudier les conséquences au niveau du développement et de la fonction des interneurones, ainsi qu’au niveau de la symptomatologie globale (épilepsie, troubles comportementaux). Nous combinons cette approche à des techniques d’enregistrement vidéo-EEG in vivo, de physiologie in vitro et d’immunohistochimie. Nos travaux visent donc à explorer les causes moléculaires, cellulaires et fonctionnelles des épilepsies précoces de l’enfant afin de développer éventuellement de nouvelles approches thérapeutiques pour ces patients.